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Le chromosome 5 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire

Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 522 234

La délétion du bras court de ce chromosome est responsable de la maladie du cri du chat en rapport avec le cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. C'est la perte du gène TERT, codant la télomérase reverse transcriptase, situé sur le locus p15.2 qui est responsable du cri aigu de cette maladie.

Syndrome du cri du chat: La Monosomie 5p, d'abord décrite en 1963 par Lejeune et al., est une entité clinique bien reconnue et le diagnostic peut aisément être fait à la naissance. En revanche, le diagnostic de trisomie 5p*, responsable d’un syndrome dysmorphique multiple, est plus difficile et habituellement fait sur l'analyse chromosomique^[1].

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci

Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 5 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 5
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Lymphœdème congénital primaire	Dominante	153100	q35.3	FLT4
Syndrome de Sotos			q35

Tétralogie de Fallot			Q34
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2F			Q33

Atélostéogenèse de type II			Q32-33.1	SLC26A2
Dysplasie épiphysaire multiple récessive			Q32-33.1	SLC26A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C			Q32	SH3TC2
Syndrome de Treacher Collins			Q32

Achondrogenèse			Q31.34
Nanisisme diastrophique			Q31.34	SLC36A2
Surdité non syndromique			Q31
Dystrophie musculaire des ceintures Type 1A			Q31
Myopathie avec surcharge en desmine	Dominante	601419	q31	TTID
Syndrome de Marinesco-Sjögren	Récessive	248800	q31	SIL1
Maladie de Wagner	Dominante	143200	q14.3	VCAN	CSPG2 = chondroitin sulfate proteoglycan 2
Polypose adénomateuse familiale Syndrome de Gardner Syndrome de Turcot			Q2






			Q1
Bras court
Insuffisance antéhypophysaire par mutation du gène PROP1			P11
Maladie de Hirschsprung			P12
			P13

Syndrome de Cornelia de Lange	Dominante	122470	p13.1	NIPBL
Syndrome du cri du chat

↑ Rethoré MO, Blois MC, Peeters M, Popowski P, Pangalos C, Lejeune J., PURE PARTIAL TRISOMY of the short arm of chromosome 5, Hum Genet., juin 1989(PMID 2731942), p. 82(3):296-8.

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

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